Exoma clínico

El exoma clínico analiza ≈ 5,000 genes ligados a enfermedades.

Exoma completo

El exoma completo analiza la totalidad de la parte codificante del genoma, es decir, ≈20,000 genes.

 
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¿Cómo funcionaN las pruebas?

Las pruebas de exoma utilizan la más alta tecnología de secuenciación, por lo que puede detectar hasta los cambios más pequeños en sus genes.
Un cambio en sus genes (llamado mutación), puede hacer que éstos no cumplan con su función normal y se desarrollen problemas en la célula, que pueden derivar en distintas enfermedades.

¿Cuáles son Los resultados?

El resultado es un reporte claro que indica si existe una mutación causante de enfermedades o no.

Las principales enfermedades que se analizan son:

  • Desórdenes del espectro autista
  • Cardiomiopatías
  • Ciliomiopatías
  • Epilepsia y trastornos convulsivos
  • Cáncer hereditario
  • Desórdenes de la vista
  • Enfermedad inflamatoria intestinal
  • Trastornos de almacenamiento de glucógeno
  • Desórdenes neuromusculares
  • Displasia esquelética

Cabe recalcar que éstas son las enfermedades con más frecuencia, pero el exoma puede analizar también condiciones genéticas raras, aquellas que son menos frecuentes, que poca información está disponible y que son difíciles de diagnosticar.

¿cuándo se recomienda esta prueba?

  • Cuando se sospecha de un desorden genético pero no se tiene una prueba específica.
  • Cuando los síntomas del paciente no son claros o no son típicos.
  • Cuando existen múltiples condiciones genéticas como parte del diagnóstico.
  • Cuando el paciente ha pasado por una "odisea diagnóstica", es decir, múltiples analisis y estudios han sido realizado y aún no se alcanza un diagnóstico definitivo.
  • Cuando un gen  candidato es sospechoso pero aún no se ha descubierto o definido.
  • Cuando el costo del Exoma es menor que el de múltiples páneles genéticos.

¿Cuáles son los beneficios?

En Xenetic no nos limitamos a entregar el reporte de laboratorio. Dependiendo de su resultado en la prueba, nosotros diseñamos, junto con su médico, un plan de prevencion de enfermedades. Este plan es 100% personalizado pues está basado en su ADN.

Proceso

  1. Hable con su médico acerca de las pruebas de Exomas. Acérquese con Xenetic para ordenar la prueba.
  2. En Xenetic le será tomada su muestra (saliva) para enviarse al laboratorio certificado. Los resultados están listos en 8-10 semanas.
  3. Le entregaremos y explicaremos sus resultados a su médico para que él se los entregue a usted, despues de haber despejado cualquier duda.
  4. Su médico además le entregará su plan de prevención personalizado, ideado por Xenetic y su doctor y aprobado éste último.

 
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¿TIENES DUDAS?

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